apoa5基因多态性与冠心病遗传易感性关联的研究.pdf

葶位学论文南京医科大学堑巫盟煎攫直基医整盍堂边然煎拄矍丝盟壅生尘睦堪教援直室医盘态堂勉腿强拄煎也盟麓生堂申请学位级别健学位授予日期焐目论文答辩日期焐煲分类号指导教师答辩委员会主席年密级评阅人：缩略词表英文全称裁脂蛋白载脂蛋白载脂蛋白动脉粥样硬化体重指数碱基对冠状动脉粥样硬化性心脏病可信区间乳糜微粒高密度脂蛋白胆固醇肝脂酶中密度脂蛋白连锁不平衡低密度脂蛋白胆固醇脂蛋白脂酶比值比英文缩写印【印印中文名称双蒸水狢猚南京医科大学硕士学位论更聚合酶链反应琱限制性片段长度多态桂单核营酸多态性焰总脾固醇甘油三酯富合甘油三酯艏蛋白极低舞度艟蛋是—南京医抖大学瑚士学位论文爿基因多态性与冠心病遗传易感性关联的研究代谢紊乱类型多种基因变异争环境西素影响餐血装硒水乎。由媳爿尹侧是年通过对员。爿基因位于人类染色体胍皇琌■』肥搠虼叵距约。研究发现爿基因可使血浆水平降低。中文摘要硕士研究生汤轶波师范乐孽筠教授陡琪教授南京医科大学病理与病理生理学系南京﹍蛂界脑龈呤导冠状劫脉粥样硬化挂心淀病珻且种复杂而多因素的疾病不仅严重威胁发达国家人们的健康在我缓也已成为致死致残率最高的疾病之一严重威胁着我闲人民的生命健康安全。冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的主要的病理学基础是动脉粥样嫒化主珹是环境闳素和遽传因素共同作两的结果。以往的磺究公认血浆胆固醇动脉粥样硬化的一个独立的危险因素而近年来一些火样本的流行病学研究发现血浆甘油三酯琓水平的升高同样会增加动脉粥祥硬化的发病晟洽。在中国高甘油三醢血痘是最常见的血膳寻找和确定相关的分子标记物及遗传麓异对高危人群进行有效的干预已成为预防动脉粥样硬化的当务之急和有效途径。裁虢蛋窃基因人争小鼠的基霹攮斜榷苑⑾值脑仉鞍谆砑易弩承鲁南京医科走学硕士学位论支鷈爿尸洲糖贸∈蟮腡皆蛴倍的掇高。爿啵蚑平的强烈关联提示了名尹鳓赡芑岷虲的发病风险相关。迄今为止在不同种族妁人群中一些失样本的研究已经发现么的一本研究通过以医院为基础的病镄一对照研究来缣讨』尹例亩托鐂溺归模爱分析后发琨携带了辤位点或的转基因小鼠血浆水平相对于野生型小鼠有％的降低而些单核苷酸多态性及缦彰芮邢喙亍态挫是否和中国人群的水乎改变及冠心痛姥发病风险捆关。遵造艮的方法对爿．曙虻腸。琧．》鸵母鑫坏阌牍谛牟遗传相关挂进行了研究。结果发现涂了坏阃槐型个体在观察人群中发生频率极低达不到统诗学差异以外其余三个多态位点的突凳等位纂因的频率在榫魇8哂谡６哉组预示了该三个位点与冠心病的相关性。通过位点申其中任意一个突变等位基因的个体其发生冠心病的风险性均较仅携带野生型等位基因的个体为高：坏悖％．—；位点：皇％穒。—；而对一坏闳贩治鼋峁显示其突变型纯舍子一个体发生冠心病强风险有甥显提高：．．徊⑶乙陨先喔鎏宓难=琓揭显著高于相应的野生型个体。通过对位点之间进行遣锁不平衡分析发和水平南京医科大学硕士学位论文型的爿刚靖鎏澹=琓阶罡叩你軵的个体在果强烈提示了的一些基因多态性以及在此基础上衍生出的单关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病病例一对照研究单核苷酸多现位点与位点之间存在较强的连锁不平衡由此构成的四种单倍型。其中突变型组合爿尸母鎏逖=琓阶罡撸．士痩’而野生型的爿【鎏宓腡矫飨缘陀谄渌椤２⑶遥喽杂谝吧校正了危险因素以后其发生冠心病的风险性增加了抖唷Ｕ庑┙倍型可以作为中国人群冠心病以及高甘油三酯血症的预报指标及干预靶点。态性遗传易感性视腿蚳印∞淑轵爿兽瓺．雂鷗遃瓵鷐琣缮隺琣畦鑫琋》；桴磒瓣產丙贑