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小柳-原田综合症标志基因及其应用.pdf

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本发明公开了一种小柳?原田综合症基因标志物及其应用,该小柳?原田综合症基因标志物包括第一基因集中的至少之一,因此,进一步提出了一种试剂盒,该试剂盒包括适于检测第一基因集中的至少一种基因的试剂,所述第一基因集由以下基因组成:BA15_GI_0053852、VA1_GI_0075627、BA16_GI_0058798、BA20_GI_0078082、VA34_GI_0040061、N29_GI_0014293和BA20_GI_0050287。其中,所述第一基因集中的基因与SEQIDNO:1?7所示的核酸序列一一对应,所述第一基因集中的基因与其对应的SEQIDNO:1?7中的序列具有不小于90%的同一性。本发明提出的基因相较于健康个体,在小柳?原田综合症患者群体中显著富集,能够作为健康群体和小柳?原田综合症患者群体的区分标志,可以作为检测和/或治疗小柳?原田综合症的标志物。