遗传病的预防(10月22日修改).doc
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人类遗传病和遗传病预防.ppt
一、遗传病概念:是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。二、遗传病类型:三、单基因遗传病:(由一对等位基因控制的疾病)分类(基因位于染色体的类型、显隐性):1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病(伴X染色体显性遗传病)4.X连锁隐性遗传病(伴X染色体隐性遗传病)5.伴Y染色体遗传病1.常染色体显性遗传病典例:软骨发育不全症、短指症、并指、多指等软骨发育不全症并指多指常染色体显性遗传病的遗传特点2.常染色体隐性遗传病典例:白化病、苯丙酮尿症等白化病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病的遗传特点
人类遗传病和遗传病的预防.ppt
第4节人类遗传病和遗传病的预防遗传病的资料:(1)新生儿中:1.3%有先天缺陷,其中70%~80%由遗传因素所致。(2)15岁以下死亡儿童中:40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。(3)自然流产儿中:50%由于染色体异常引起。(4)21三体综合征:总数100万,2万/每年。1.单基因遗传病实例1:软骨发育不全实例2:抗维生素D佝偻病实例3:苯丙酮尿症实例4:进行性肌营养不良症(假肥大型)2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病实例5:21三体综合征(先天性愚型)实例6:性腺发育不良(特纳氏综合征)
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遗传病预防遗传病能够预防吗?遗传病预防主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊疗第一节遗传筛查一、新生儿筛查(一)苯丙酮尿症筛查(二)先天性甲状腺功效低下筛查二、携带者筛查遗传咨询又叫遗传商谈,是临床医生或从事遗传学研究专业人员经过问询、检验、搜集分析家族史来解答遗传病患者或家眷提出相关病因,遗传方式、诊疗、治疗、预后,以及预计患者同胞、儿女再发危险率,并提出提议和指导,供患者及其家眷参考一、遗传咨询类型和对象1.本人或家族组员中含有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者个体2.原发不育夫妇3.有原因不
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各种遗传病色盲检查图:姑做婆最贴心;姨做婆亲上亲;亲上加亲才放心这句谚语正确吗?生物进化论的创始人英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚婚后他们共生育6子4女。数量不少品种齐全。但他们的子女有3个早死视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。3个一直患病3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女没有一位在科学上有成就都属低能。我国遗传病的发病状况:统计表明我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗
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遗传病的危害8.4人类遗传病的预防姑做婆最贴心;姨做婆亲上亲;亲上加亲才放心。这句谚语正确吗?终身不育自己祖父母?4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率算一算遗传学原理终身不育情景1据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计:情景2下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属有生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的青年D.得过乙型脑炎的夫妇遗传咨询情景3监测指标:羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度、胎儿有无畸形等细胞培养(染色体分析性别检测重组DNA研究